妊娠前から検討可能
結婚前、妊娠を考え始めた時期、妊娠中など、さまざまなタイミングで相談できます。
Healthcare & LaboratoryOASIS Health / キャリアスクリーニング
REPRODUCTIVE GENETICS
VISTA™
キャリアスクリーニング
ふたりの将来を考えるための、妊娠前からの遺伝情報。
ご本人に症状がなくても遺伝性疾患に関連する変化を持つ「保因者」である可能性を調べ、妊娠・出産に関する相談に役立てる検査です。
妊娠前・妊娠中血液または唾液複数パネルから選択
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OVERVIEW
キャリアスクリーニングとは
多くの人は、何らかの劣性遺伝性疾患に関連する遺伝子変化を持つ可能性があります。保因者本人に症状がなくても、パートナーが同じ疾患の保因者である場合、子どもへ受け継がれる可能性があります。
VISTA™は、次世代シークエンスを用いて複数の遺伝性疾患関連遺伝子をまとめて解析します。家族計画について医療者と話し合うための情報を提供します。
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FEATURES
検査の特長
目的に合わせたパネル
代表的な疾患に絞ったメニューから、広範な遺伝子を解析するメニューまで選択できます。
カップルでの理解を支援
結果を単独で判断せず、必要に応じてパートナー検査や遺伝カウンセリングを検討します。
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SPECIFICATION
検査仕様
- 検査種別
- 保因者スクリーニング
- 対象
- 妊娠を希望する方・妊娠中の方とパートナー
- 検体
- 血液 2–5 mL または唾液
- 解析
- 次世代シークエンス（NGS）
- メニュー
- Mini／Targeted Panel／Expanded Panel
- 主な解析対象
- 一塩基変異、小さな挿入・欠失、一部のエクソン単位CNV
- 結果返却
- 目安 20～25営業日（検体・解析状況等により変動）
- 実施窓口
- 提携医療機関
※ 検査仕様・返却日数は、検体状態、輸送、解析状況、 医療機関の提供メニュー等により異なる場合があります。
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DETAILS
Mini Panel
比較的頻度や臨床的重要性の高い疾患に焦点を当てる基本メニューです。
- 11疾患を対象とする構成
- 初めて検討する方に分かりやすい範囲
- 提供内容は医療機関でご確認ください
Targeted Panel
複数の遺伝性疾患を対象に、関連遺伝子をまとめて評価します。
- 資料上は172疾患を対象
- 164遺伝子を解析する構成
- 10,000以上の既知変異を参照
Expanded Panel
より網羅的な評価を希望する方向けの拡張メニューです。
- 1,200以上の遺伝性疾患を対象とする構成
- 結果説明には専門的な解釈が必要
- 検査範囲と限界を受検前に確認
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PROCESS
検査の流れ
- 01
医療相談
家族歴、妊娠状況、検査目的を確認します。
- 02
パネル選択
対象疾患と検査限界の説明を受け、検査範囲を選びます。
- 03
検体採取
血液または唾液を採取します。
- 04
解析
ラボで遺伝子変化を解析し、所定の基準で判定します。
- 05
結果説明
結果に応じてパートナー検査や専門相談を検討します。
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FAQ
よくある質問
Q保因者と分かると、本人も発症しますか？＋
A常染色体劣性疾患の保因者は、一般に本人には症状がないことが多い一方、疾患や遺伝形式により意味が異なります。個別の結果は医療者へご確認ください。
Q陰性なら遺伝性疾患の可能性はありませんか？＋
Aいいえ。検査対象外の遺伝子・変異や、技術的に検出が難しい変化があります。陰性はリスクをゼロにするものではありません。
重要なお知らせ
本検査は対象となる遺伝子・変異に限界があります。大きな構造変化、均衡型転座、反転、倍数性、メチル化異常など、検出できない変化があります。