GERMLINE TESTING

Hereditary Cancer

遺伝性がんリスク検査

家族歴と遺伝情報から、これからの健康管理を考える。

血液などから生まれつき持つ遺伝子の変化を調べ、遺伝性腫瘍の可能性や今後の健康管理を医療者と検討するための検査です。

生殖細胞系列家族歴を含めて評価専門的な結果説明

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OVERVIEW

遺伝性がんリスク検査とは

一部のがんは、生まれつき持つ遺伝子変化が発症しやすさに関係します。遺伝性がんリスク検査は、本人だけでなく血縁者にも関係する情報を扱います。

受検前後の遺伝カウンセリング、結果の医学的解釈、適切なサーベイランスの検討を含め、医療機関で慎重に実施することが重要です。

FEATURES

検査の特長

家族歴と合わせて評価

遺伝子の結果だけでなく、本人と血縁者のがんの種類や発症年齢も含めて考えます。

今後の健康管理へ

結果に応じ、検診開始時期や頻度、専門科への紹介を医療者と検討します。

血縁者にも関わる情報

結果を家族へ共有するかどうかも含め、本人の意思とプライバシーを尊重します。

SPECIFICATION

検査仕様

検査種別: 生殖細胞系列遺伝学的検査
対象: 家族歴・既往歴等から遺伝性腫瘍が疑われる方など
検体: 血液等（採用パネルにより異なる）
解析: 次世代シークエンス等
対象遺伝子: 最終パネル構成を確認中
結果返却: 目安 20～25営業日（検体・解析状況等により変動）
実施窓口: 提携医療機関

※ 検査仕様・返却日数は、検体状態、輸送、解析状況、医療機関の提供メニュー等により異なる場合があります。

DETAILS

検査を検討するきっかけ

次のような情報をもとに、担当医が検査の適応を検討します。

比較的若い年齢でのがん発症
同じ系統のがんが家族内に複数ある
複数の原発がん
特定の病理学的特徴

結果の分類

病的意義が明らかな変化だけでなく、現時点では意味が確定していない変化が見つかることがあります。

病的／病的疑い
意義不明（VUS）
対象範囲で明らかな病的変化を認めない
分類は将来更新される可能性があります

検査後のフォロー

結果と家族歴に応じ、長期的な健康管理を検討します。

推奨される検診・サーベイランス
専門診療科への紹介
血縁者への情報提供
必要に応じた家族の検査

PROCESS

検査の流れ

01
適応評価
既往歴と家族歴を確認します。
02
遺伝学的説明
本人と家族への影響、限界、偶発的所見等を確認します。
03
同意・採血
十分に理解したうえで検体を採取します。
04
解析・判定
対象遺伝子を解析し、変異を分類します。
05
結果開示・フォロー
医療者が結果を説明し、今後の管理を検討します。

FAQ

よくある質問

Q遺伝子変化が見つかると必ずがんになりますか？＋

Aいいえ。多くは発症確率を高める情報であり、必ず発症することを意味しません。遺伝子、年齢、生活環境などを含めて解釈します。

Q検査結果は家族にも関係しますか？＋

A生まれつきの遺伝子変化は血縁者にも関係する可能性があります。共有方法を含め、専門家と相談することが推奨されます。

重要なお知らせ

掲載している対象遺伝子・パネルの詳細は編集中です。検査導入前に、正式な検査仕様書、同意文書、結果報告書見本と専門家レビューを反映します。

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